Bielefeld. Forscher Torben Lübke ist sich bewusst, dass die Fachsprache kaum jemand verstehen würde. Der Professor erklärt die Entdeckung deshalb mit einer Metapher: Die menschliche Zelle ist ein Recycling-Hof. Auf dem Hof werden bestimmte Stoffe aufgearbeitet oder fachgerecht entsorgt. Die Werkzeuge dafür heißen Enzyme. Wenn die kaputt sind, liegt der Recycling-Hof brach, das Material stapelt sich, der Kollaps droht. So etwas passiert. Beim Menschen bedeutet das: Er wird krank. Die Bielefelder Forscher haben eine solche Enzym-Krankheit entdeckt.

Das Verrückte ist: Für die entdeckte Krankheit gibt es noch keine Patienten, zumindest keine offiziell diagnostizierten. Die Wissenschaftler haben sich von vorne nach hinten geforscht. Aber sie wussten, dass es noch Lücken gibt beim Verstehen um Funktion und Dysfunktion von Enzymen. Professor Thomas Dierks, der das Forscherteam leitet, beschäftigt sich seit 18 Jahren damit.

Die entdeckte Enzym-Krankheit wird vererbt. Sie ist eine Unterform des Mucopolysaccharidose-Syndroms und trägt den Namen MPS IIIE oder – nach dem Entdecker – "Dierks‘sche Krankheit".

Fachlich ausgedrückt steuern Enzyme den Bau und die Aufspaltung von Nähr- und Botenstoffen im Körper. Wenn der wegen einer vererbten Störung ein fehlerhaftes Enzym produziert, dann versagt diese Steuerung: Der Mensch wird krank, zum Beispiel weil sich in seinem Körper Stoffe anreichern, die nicht mehr gespalten werden können. Dierks und Kollegen haben herausgefunden, dass eine Schädigung des Enzyms Arylsulfatase G (ARSG) in Mäusen die Krankheit MPS IIIE auslöst. Eigentlich ist das Enzym mit dafür zuständig, das Kohlenhydrat Heparansulfat aufzuspalten. Das geschieht innerhalb der Zellen – in den Lysosomen.

Die Symptome bei defekten Werkzeugen (Enzyme) auf dem Recycling-Hof (Zelle) zeigen die Tests im Labor mit Mäusen: Sie verlieren ihre geistigen Fähigkeiten, werden vergesslich, können nicht mehr lernen, haben Koordinationsschwierigkeiten. Das hat einen Grund. "Der Zusammenbruch passiert vor allem in Nervenzellen", erklärt Markus Damme, "denn die können einen solchen Defekt schlecht tolerieren".

Die Symptome klingen nach Demenz – und tatsächlich könnten Patienten, die unter dieser Diagnose registriert sind, deren Krankheitsursache eigentlich aber unbekannt ist, an dieser Enzym-Erbkrankheit leiden. Die Wissenschaftler haben bereits Kontakt zu Klinikern und Medizinern hergestellt. Sie sind daran interessiert, dass ungeklärte Fälle bei ihnen landen. "Sie sollen uns Zellen schicken, die wir untersuchen", sagt Professor Lübke.

Kollege Dierks wird bald nach Amsterdam fahren. "Dort ist ein großer Kongress zu dem Mucopolysaccharidose-Syndrom mit Medizinern. Ich werde dort unsere Ergebnisse vorstellen." Nachlesen können die Fachleute die Forschungsarbeit ab heute auch in der Fachzeitschrift "Proceedings of the National Academy of Science of the USA" (PNAS). Mitgewirkt an der Entdeckung hat nämlich auch ein Forscher aus San Diego in Kalifornien, der bei Dierks in Bielefeld promoviert hat.

Die Biochemiker haben aber nicht nur die Krankheit identifiziert – sie haben auch ein Therapiekonzept entwickelt. Demnach werden die zerstörten Zellen im Labor wieder hergestellt mit funktionstüchtigem Werkzeug, und anschließend dem Patienten intravenös verabreicht, gespickt mit zahlreichen Hinweisschildchen – also Informationen –, wo und wie die Werkzeuge (Enzyme) gebraucht werden und wie sie intakt bleiben. "Für die Therapie existiert schon eine Blaupause", erklärt Lübke.

Denn es gibt rund 50 solcher Speicherkrankheiten, wie sie die Bielefelder entdeckt haben. Manche sind länger bekannt. Jede dieser Krankheiten ist für sich genommen selten, wie viele potenzielle Patienten es genau gibt, kann aber keiner wirklich sagen. Die Bielefelder Forscher gehen davon aus, dass wahrscheinlich weniger als ein halbes Dutzend Menschen pro Jahr mit diesem speziellen Erbdefekt geboren wird.

Die Therapie muss noch durch den Labortest. Damit es soweit kommt, wäre eine Verlängerung des Forschungs-Projekts durch die Deutsche Forschungs-Gemeinschaft (DFG) hilfreich. Einen Antrag wird Professor Dierks bald stellen. "Auf Basis der Veröffentlichung haben wir eine gute Grundlage", sagt er optimistisch.