Wann ist Pränataldiagnostik sinnvoll – und welche Erkenntnisse kann sie liefern?

Pränatale Diagnostik ist in Deutschland nicht unumstritten. Im Juli 2022 sorgte die Kassenzulassung der nicht-invasiven Pränataltests (NIPTs) für Diskussionen. Einige Bundestagsabgeordnete fordern nun, die Folgen der Kassenzulassung auszuwerten. Doch welche Kritik gibt es an der nicht-invasiven Pränataldiagnostik, welche anderen vorgeburtlichen Diagnoseverfahren gibt es – und wann können diese Untersuchungen überhaupt sinnvoll sein? Wir beantworten die wichtigsten Fragen.

Was bedeutet Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik umfasst nicht-invasive Maßnahmen wie Ultraschalluntersuchungen und Bluttests sowie invasive Maßnahmen wie eine Fruchtwasser-, Plazenta- oder Nabelschnuruntersuchung. &bdquo;Pränataldiagnostik sind Untersuchungen, die vor der Geburt in der Schwangerschaft durchgeführt werden“, erklärt der Kölner Pränatalmediziner Rüdiger Stressig.

Welche Erkenntnisse liefert die Pränataldiagnostik?

Vorgeburtlichen Untersuchungen können einige Fragen beantworten. Aber &bdquo;Es kommt darauf an, wann Sie sich das Kind anschauen“, sagt Stressig. In der frühen Schwangerschaft stelle man die Frage nach dem &bdquo;großen Ganzen“: ob das Kind alle Gliedmaßen hat und das Herz schlägt. Dann können außerdem das Ersttrimester-Screening und die sogenannten nicht-invasiven Pränataltests durchgeführt werden, mit denen auf genetische Auffälligkeiten wie Trisomie 21 getestet wird. &bdquo;Die 20. Woche eignet sich gut, um das Kind anatomisch von oben bis unten zu beurteilen“, sagt Stressig. Auch die Menge des Fruchtwassers, die Lage der Plazenta und die Durchblutung des Kindes und des Mutterkuchens könne man dann überprüfen.

Welche Kritik gibt es rund um die nicht-invasiven Pränataltests?

Seit Juli 2022 können die Tests auf die Trisomien 13, 18 und 21 von der Kasse übernommen werden. Dann, wenn im Rahmen der ärztlichen Betreuung die Frage entsteht, ob das Kind eine Trisomie haben könnte, und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt. Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) mahnte im Vorfeld, dass zu ungenau definiert sei, für wen die Tests bezahlt werden sollen. Der Allgemeine Behindertenverband in Deutschland (ABiD) warnte vor standardmäßiger Gendiagnostik und Selektion. Bundestagsabgeordnete aus mehreren Fraktionen fordern nun, die Folgen der Kassenzulassung wissenschaftlich auszuwerten und ein Expertengremium einzurichten, das die Grundlagen der Kassenzulassung prüft.

Wann ist Pränataldiagnostik sinnvoll?

Das hänge immer von der Schwangerschaft ab, sagt Mediziner Stressig. Wenn es eine medizinische Indikation gebe, wie ein relativ hohes Alter der Mutter, sei eine Trisomie des Kindes wahrscheinlicher. &bdquo;Wenn ich eine 19-jährige Schwangere habe, dann ist diese Frage nicht so bohrend, weil die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind beeinträchtigt ist, bei Weitem geringer ist.“ Pränatale Diagnostik könne helfen, die Eltern auf gewisse Erkrankungen ihres Kindes vorzubereiten, die nach der Geburt gefährlich werden könnten wie ein Herzfehler. Auch Erkrankungen in der Familie und Bluthochdruck der Mutter können ein Indikator für pränatale Untersuchungen sein.

Was ist der Unterschied zwischen dem Ersttrimester-Screening und einem nicht-invasiven Pränataltest?

Beide Verfahren suchen nach Abweichungen in der Entwicklung des Kindes. Das Ersttrimester-Screening (ETS) ist umfassender: Es besteht aus einem Ultraschall und einer Blutuntersuchung der Mutter zwischen der elften und 14. Schwangerschaftswoche. Teil des Ultraschalls ist die sogenannte Nackenfaltenmessung, die untersucht, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Der Bluttest untersucht das Risiko für genetische Anomalien wie die Trisomien 13, 18 und 21. Laut Stressig beginnt das Zeitfenster für die Nackenfaltenmessung in der zwölften Schwangerschaftswoche und schließt sich in der 14. Woche der Schwangerschaft. Die nicht-invasiven Pränataltests werden ebenfalls am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels gemacht. Durch eine Prüfung des Blutes kann der Arzt beurteilen, wie wahrscheinlich es ist, dass das Kind eine genetische Veränderung wie Trisomie 13, 18 oder 21 hat. Auch andere genetische Veränderungen können mit NIPTs untersucht werden.

Wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll und welche Risiken gibt es?

Wenn ein NIPT auffällig ist, folgt meist eine Fruchtwasser- oder Planzentauntersuchung, um das Ergebnis abzusichern. Stressig erklärt, dass auch ohne vorherigen positiven NIPT Fruchtwasseruntersuchungen vorgenommen werden können: Beispielweise bei einem erhöhten Alter der Mutter, wenn Erbkrankheiten in der Familie vorkommen oder wenn vorherige Ultraschalluntersuchungen auffällig sind. Diese Methoden können ein sichereres Ergebnis liefern, bergen aber auch Risiken. Bei bis zu 10 von 1.000 Fruchtwasseruntersuchungen kommt es zu einer Fehlgeburt.

Wie eindeutig ist das Ergebnis der nicht-invasiven Pränataltests?

Wie viel ein NIPT vor der Geburt aussagen kann, hängt stark von Alter der Mutter ab: Ein positives Testergebnis für Trisomie 21 bestätigt sich bei Frauen über 40 in 93 von 100 Fällen. In nur in 48 von 100 Fällen stimmt ein positiver Test, wenn die Frau 20 Jahre alt ist. Ein NIPT kann auch falsch negativ ausfallen – das jedoch deutlich seltener: &bdquo;Die Wahrscheinlichkeit liegt im einstelligen Promillebereich“, sagt Stressig. Zum Vergleich: Per ETS kann der Arzt in 85 Prozent der Fälle erkennen, ob das Kind Trisomie 21 hat. In 15 von 100 Fällen übersieht das ETS eine Chromosomenabweichung.

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