Kleiner Engel mit fröhlichem Lachen: Isabell aus Lemgo hat das seltene Angelman-Syndrom

Lemgo-Brüntorf. Natascha und Ingo Löhr aus Brüntorf werden nie ein Gespräch mit ihrer Tochter Isabell führen können. Denn die Zweieinhalbjährige hat das Angelman-Syndrom. Eine seltene, angeborene, genetische Veränderung, die laut dem gleichnamigen Verein zu einer starken Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung sowie stark verminderter Sprachfähigkeit führt. Das Sprechen sei für Papa Ingo Löhr eines der schlimmsten Symptome. Gleichzeitig sei er aber froh, dass seine Tochter &bdquo;immer so schön strahlt“. Denn auch das ist eines der vielen Symptome: viel Lachen. Die Familie will auf die seltene Krankheit aufmerksam machen, damit andere Betroffene vielleicht schneller zu einer Diagnose kommen.

Laut dem Verein Angelman liegt die Häufigkeit der Erkrankung, die nach dem englischen Mediziner Dr. Harry Angelman benannt ist, bei 1:15.000. Hört sich gar nicht so wenig an, aber wenn man bedenkt, dass im Jahr 2022 gerade einmal 2025 Geburten im Klinikum Lippe stattfanden, also rechnerisch nur alle sieben bis acht Jahre ein Kind mit Angelman-Syndrom dabei ist, ist das nicht viel. Darum kennt auch längst nicht jeder Kinderarzt den Gendefekt. So kann es unter Umständen dauern, bis betroffene Familien die Diagnose erhalten. Bei Isabell war das aber nicht so, erzählt ihre Mutter Natascha Löhr sichtlich erleichtert.

Diagnose kurz vor Weihnachten Rückblick: 2021 kommt Isabell fünf Wochen zu früh auf die Welt. Bei einer der Voruntersuchungen wird ein Herzfehler festgestellt. Darum wird die Kleine mit nur zwei Monaten operiert. Noch immer habe sie ein kleines Loch im Herzen, mit dem sie aber leben könne. &bdquo;Doch später habe ich bemerkt, dass sie sich nicht richtig entwickelt. Erst habe ich gedacht, das hängt vielleicht mit der OP zusammen, aber dann dachte ich: Da stimmt doch irgendwas nicht“, erinnert sich die 35-jährige Mutter. Isabell will nicht krabbeln, sitzen oder auf dem Bauch liegen.

Ihr Kinderarzt kann sich keinen Reim darauf machen, schickt die Familie aber ins Sozialpädiatrische Zentrum nach Bielefeld. Dort wird bei Isabell eine Gendiagnostik gemacht. &bdquo;Kurz vor Weihnachten 2022 kam dann der Anruf und wir haben erfahren, dass sie das Angelman-Syndrom hat. Wir mussten erstmal googeln, was das ist. Da fällt einem die Kinnlade runter, wenn man das liest. Der Schock wurde quasi mit jedem Satz größer“, beschreibt Natascha Löhr das Gefühl, während sie ihrer Tochter mit einem Spucktuch immer wieder den Speichel vom Mund abputzt - auch ein Symptom.

Schlechter Schlaf Dann will die Kleine runter, geht zu ihrer Schwester, der viereinhalbjährigen Emilia. &bdquo;Sie ist vor kurzem angefangen zu laufen - ein Wunder“, sagt die Mutter stolz. Denn eigentlich bleiben viele Angelman-Patienten auf dem Entwicklungsstand eines Kleinstkindes, können also meist gar nicht oder nur schlecht laufen. &bdquo;Isabell läuft nur zu Hause. Draußen hat sie ihren Rollator“, sagt Natascha Löhr. Das ist vielleicht auch besser so, denn: &bdquo;Angels können Gefahren schlecht einschätzen“, erzählt der Vater. Die Terrassen-Kante kann beispielsweise zur Stolperfalle werden. Generell bewegen sich Erkrankte oft steif und ruckartig, strecken die Zunge vor und die Arme hoch. Letzteres macht Isabell auch beim Laufen.

Viele Betroffene haben außerdem mit extremen Schlafstörungen zu kämpfen. &bdquo;Isabell schläft nicht perfekt, aber sie schläft immerhin. Es gibt auch Kinder, die nur eine Stunde schlafen. Das haben wir auf einem Treffen des Vereins im vergangenen Jahr erfahren“, berichtet der 35-Jährige. Außerdem können Angels epileptische Anfälle bekommen. &bdquo;Wir haben ein Notfallmedikament für Epilepsie und hoffen, dass wir es nicht brauchen“, sagt Natascha Löhr während sie zu Boden schaut. In ihrer Familie ist die Krankheit bereits aufgetreten.

Vom Angelman-Syndrom gibt es unterschiedlich starke Ausprägungen. &bdquo;Isabell hat zum Glück eine leichtere Form“, sagt ihre Mutter, während die Kleine ihr in die Schulter beißt. &bdquo;Sie kann halt nicht sprechen und versucht, anders auf sich aufmerksam zu machen, zum Beispiel mit Kratzen, Beißen und an den Haaren ziehen. Das ist eigentlich liebevoll gemeint“, sagt Natascha Löhr und lacht ihre Tochter an, die zurücklächelt.

Kein Heilmittel Die Kleine geht seit vergangenem Jahr in einen heilpädagogischen Kindergarten. Davor genoss sie bereits Frühförderung. Außerdem macht sie zusätzlich Logo-, Ergo- und Physiotherapie. Bezahlt wird das alles von der AOK. &bdquo;Wir sind unserer Krankenkasse wirklich dankbar“, sagt die 35-Jährige. Durch sie konnte die Familie beispielsweise einen speziellen Kindersitz fürs Auto, einen Lauflernwagen und ein Kinderpflegebett finanzieren. Auch das Bad wurde behindertengerecht. Als nächstes soll die Treppe umgebaut werden. Angels gelten als 100 Prozent körperlich und geistig behindert. Isabell hat derzeit Pflegegrad 3, die Familie möchte allerdings bald eine Höherstufung beantragen.

&bdquo;Wir sagen immer, es hätte schlimmer kommen können. Aber man darf eben nicht vergessen, dass Isabell ein Leben lang pflegebedürftig sein wird. Das ist schon hart“, sagt ihr Vater, der als Software-Integrations-Ingenieur arbeitet. Denn anders als bei anderen Gendefekten, haben Angels keine geringere Lebenserwartung. Das Syndrom ist derzeit auch nicht heilbar. Der Verein Angelman sammelt daher Geld, um eine Therapie zu entwickeln und die Krankheit bekannter zu machen. Mehr Aufmerksamkeit wünscht sich auch Familie Löhr: &bdquo;Wir haben viel Unterstützung gekriegt. Es wäre schön, wenn andere Familien das auch bekommen würden, weil sie wissen, was mit ihrem Kind los ist“, sagt Natascha Löhr.

Kleiner Engel mit fröhlichem Lachen: Isabell aus Lemgo hat das seltene Angelman-Syndrom

Angelman-Day: Isabell aus Lemgo lebt mit seltener Krankheit, bleibt aber fröhlich

Das sind die bewegendsten Geschichten des Jahres 2024 in Lippe

Wie Ella (5) und ihre Familie in Detmold trotz schwerer Behinderung das Leben meistern

Farrell sucht Pflegeeinrichtung für erkrankten Sohn

20 Jahre bis zur Diagnose: Der Leidensweg einer Bad Meinbergerin

Tanja Seifert aus Lemgo kämpft um ein Stück Selbstständigkeit

Lippische Landes-Zeitung: Nachrichten aus Lippe, OWL und der Welt

Weiterlesen mit LZplus!

0,99 Euro im ersten Monat

Weiterlesen mit LZplus